Innholdsfortegnelse:
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
Galaktosemi er forårsaket ved mutasjoner i gener og mangel på enzymer. At årsaker sukkergalaktosen som bygger seg opp i blodet. Det er en arvelig lidelse, og foreldre kan gi den videre til sine biologiske barn.
Hva forårsaker galaktosemi her?
Klassisk galaktosemi oppstår når et enzym som kalles galaktose-1-fosfaturidyltransferase (GALT) mangler eller ikke fungerer. Dette leverenzymet er ansvarlig for å bryte ned galaktose (et sukkerbiprodukt av laktose som finnes i bryst melk, kumelk og andre meieriprodukter) til glukose
I tillegg, hva er galaktosemi? Galaktosemi er en lidelse som påvirker hvordan kroppen behandler et enkelt sukker kalt galaktose. Det er først og fremst en del av et større sukker som kalles laktose, som finnes i alle meieriprodukter og mange babyformler. Tegn og symptomer på galaktosemi skyldes manglende evne til å bruke galaktose til å produsere energi.
Folk spør også, hva er tegn og symptomer på galaktosemi?
Hvis det gis melk eller melkeprodukter, kan et nyfødt eller spedbarn med galaktosemi utvikle tegn og symptomer som inkluderer:
- Dårlig fôring.
- Oppkast.
- Gulsott.
- Dårlig vektøkning.
- Unnlatelse av å gjenvinne fødselsvekten, som vanligvis skjer når en nyfødt er to uker gammel.
- Sløvhet.
- Irritabilitet.
- Beslag.
Hvor vanlig er galaktosemi?
Klassisk galaktosemi rammer 1 av 30, 000 til 1 av 60, 000 nyfødte, og det er mer felles hos individer med irsk aner. Utbredelsen av klinisk variant galaktosemi anslås å være 1 av 20 000. Forekomsten av Duarte galaktosemi er omtrent 1 av 4 000.
Anbefalt:
Hva skyldes blemmer?
Blemmer er oftest forårsaket av at huden blir skadet av friksjon eller varme. Enkelte medisinske tilstander får også blemmer til å vises. Det skadede øvre hudlaget (epidermis) rives vekk fra lagene under og væske (serum) samler seg i rommet for å skape en blemme
Hva skyldes gassgangren?
Gassgangren er oftest forårsaket av infeksjon med bakterien Clostridium perfringens, som utvikler seg i en skade eller et kirurgisk sår som er tømt for blodtilførsel. Bakterieinfeksjonen produserer giftstoffer som frigjør gass - derav navnet 'gass' gangren - og forårsaker vevsdød
Hva skyldes telangiectasia?
Disse årsakene kan være genetiske, miljømessige eller en kombinasjon av begge. Det antas at de fleste tilfeller av telangiectasia skyldes kronisk eksponering for sol eller ekstreme temperaturer. Dette er fordi de vanligvis vises på kroppen der huden ofte utsettes for sollys og luft
Hva skyldes bilharzia?
Schistosomiasis, også kjent som sneglefeber og bilharzia, er en sykdom forårsaket av parasittiske flatormer kalt schistosomer. Urinveiene eller tarmene kan være infisert. Sykdommen spres ved kontakt med ferskvann som er forurenset av parasittene. Disse parasittene slippes ut fra infiserte ferskvannssnegler
Hva skyldes stabil angina?
Hva forårsaker stabil angina? Stabil angina oppstår når hjertemuskelen ikke får oksygenet den trenger for å fungere skikkelig. Hjertet ditt jobber hardere når du trener eller opplever følelsesmessig stress. Enkelte faktorer, for eksempel innsnevring av arteriene (åreforkalkning), kan forhindre hjertet i å motta mer oksygen