Hva er den normale funksjonen til fibrillin 1?
Hva er den normale funksjonen til fibrillin 1?

Video: Hva er den normale funksjonen til fibrillin 1?

Video: Hva er den normale funksjonen til fibrillin 1?
Video: Funksjon_2.1 2024, Juli
Anonim

Fibrillin - 1 er et stort, ekstracellulært matriksglykoprotein som fungerer som en strukturell komponent av 10-12 nm kalsiumbindende mikrofibriller. Disse mikrofibrilene gir kraftbærende strukturell støtte i elastisk og ikke -elastisk bindevev i hele kroppen.

Spørsmålet er også, hva er funksjonen til fibrillin 1?

Vanlig Funksjon FBN1-genet gir instruksjoner for å lage et stort protein kalt fibrillin - 1 . Dette proteinet transporteres ut av cellene inn i den ekstracellulære matrisen, som er et intrikat gitter av proteiner og andre molekyler som dannes i mellomrommene mellom cellene.

Dessuten, hva står fbn1 for? Gjøre Ikke selg min personlige informasjon.

På denne måten, hvor finner man fibrillin?

Fibrillin-1 Til dags dato har 3 former for fibrillin blitt beskrevet. Fibrillin-1-proteinet ble isolert av Engvall i 1986, og mutasjoner i FBN1-genet forårsaker Marfan syndrom. Dette proteinet finnes hos mennesker, og genet er funnet på kromosom 15. For tiden er mer enn 1500 forskjellige mutasjoner beskrevet.

Hvilket kromosom påvirkes av Marfan syndrom?

Mutasjoner i FBN1 eller fibrillin genet på kromosom 15 forårsake en genetisk lidelse kalt Marfans syndrom. Det feilformede proteinet fra det muterte genet svekker sener, leddbånd og annet bindevev i kroppen.

Anbefalt: