Hvorfor beskrives PKU som en medfødt metabolismefeil?
Hvorfor beskrives PKU som en medfødt metabolismefeil?

Video: Hvorfor beskrives PKU som en medfødt metabolismefeil?

Video: Hvorfor beskrives PKU som en medfødt metabolismefeil?
Video: AMK 1 2024, Juni
Anonim

Medfødte feil i stoffskiftet er sjeldne genetiske (arvelige) lidelser der kroppen ikke ordentlig kan gjøre mat til energi. Lidelsene er vanligvis forårsaket av defekter i spesifikke proteiner (enzymer) som hjelper til med å bryte ned (metabolisere) deler av maten. Maple sukker urinsykdom (MSUD) Fenylketonuri ( PKU )

Ved siden av dette, er galaktosemi en medfødt feil i stoffskiftet?

Sånn prototypisk medfødte metabolismefeil inkluderer PKU, ornitintranscarbamylasemangel, metylmalonicaciduri, middels kjede acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel, galaktosemi , og Gauchers sykdom.

er diabetes en medfødt metabolismefeil? Medfødte feil i stoffskiftet (IEM) er en heterogen gruppe av lidelser som kan forekomme på klinikker eller akuttmottak i forskjellige fenotyper, og en av disse er en diabetes scenario. Diabetes er den vanligste endokrine lidelsen blant barn.

På denne måten, hva er medfødte feil i aminosyremetabolismen?

Medfødte feil i aminosyremetabolismen er metabolsk lidelser som svekker syntesen og nedbrytningen av aminosyrer.

Hva er de medfødte feilene i karbohydratmetabolismen?

Medfødte feil ved karbohydratmetabolisme . Medfødte feil i karbohydratmetabolismen er medfødt feil av metabolisme som påvirker katabolismen og anabolismen til karbohydrater . Et eksempel er laktoseintoleranse. Karbohydrater utgjør en stor del av det menneskelige kostholdet.

Anbefalt: