Innholdsfortegnelse:
Video: Hva er symptomene på Beckwith Wiedemann syndrom?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
Tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom inkluderer:
- Stor størrelse for en nyfødt.
- Rødt fødselsmerke på pannen eller øyelokkene (nevus flammeus)
- Krøll i øreflippene.
- Stor tunge ( makroglossi )
- Lavt blodsukker.
- Abdominal veggdefekt (navlebrokk el omphalocele )
- Forstørrelse av noen organer.
Videre, hva forårsaker Beckwith Wiedemann syndrom?
De fleste tilfeller av Beckwith - Wiedemann syndrom er forårsaket ved unormal regulering av innprentede gener i BWS kritiske region (IC1 og IC2) på kromosom 11p15. 5 forårsaket ved en av flere genetiske mekanismer. Omtrent 10 % til 15 % av berørte mennesker er en del av familier med mer enn én berørt person.
For det andre, hvor sjelden er Beckwith Wiedemann syndrom? Beckwith - Wiedemann syndrom forekommer i omtrent 1 av 11 000 fødsler, med omtrent like stor forekomst hos gutter og jenter. Men fordi barn som har mildere tilfeller av syndrom kan aldri få diagnosen Beckwith - Wiedemann syndrom eller 11p overvekstspekter, kan dette tallet være en undervurdering.
På samme måte spør folk, er Beckwith Wiedemann syndrom en funksjonshemming?
Noen ganger barn eller voksne med Beckwith - Wiedemann syndrom eller isolert hemihypertrofi kan føle seg trist, engstelig eller sint. Noen mennesker med endringer som forårsaker Beckwith - Wiedemann syndrom kunne ha problemer med å få uførhet dekning, livsforsikring eller langtidsomsorgsforsikring i noen stater.
Hva er BWS?
Beckwith-Wiedemann syndrom ( BWS ) er en vekstreguleringsforstyrrelse. Barn med BWS kan også ha hemihyperplasi, hvor noen deler av kroppen er større på den ene siden enn på den andre. De viktigste funksjonene i BWS , makrosomi og makroglossi, er ofte tilstede ved fødselen.
Anbefalt:
Hva er symptomene på Wernicke Korsakoff syndrom?
Symptomer på Wernicke encefalopati inkluderer: Forvirring og tap av mental aktivitet som kan utvikle seg til koma og død. Tap av muskelkoordinasjon (ataksi) som kan forårsake skjelving i benet. Visjon endres som unormale øyebevegelser (frem og tilbake bevegelser kalt nystagmus), dobbeltsyn, øyelokk hengende
Hva er PTSD og hva er symptomene?
Posttraumatisk stresslidelse (PTSD) er en psykisk helsetilstand som utløses av en skremmende hendelse - enten å oppleve den eller være vitne til den. Symptomer kan omfatte tilbakeblikk, mareritt og alvorlig angst, samt ukontrollerbare tanker om hendelsen
Hva er PMDD og hva er symptomene?
Symptomer på PMDD, både vanlige og sjeldne, inkluderer: alvorlig tretthet. humørsvingninger, inkludert irritabilitet, nervøsitet, depresjon og angst. gråt og følelsesmessig følsomhet. konsentrasjonsvansker
Hva er symptomene på Jacobsen syndrom?
Jacobsens syndrom er en tilstand karakterisert ved sletting av flere gener på kromosom 11. Tegn og symptomer varierer blant berørte personer, men inkluderer ofte Paris-Trousseau syndrom (en blødningsforstyrrelse); særegne ansiktstrekk; forsinket utvikling av motoriske ferdigheter og tale; og kognitiv svikt
Hva er symptomene på Cowden syndrom?
Ungdomspasienter som er rammet av Cowden syndrom utvikler karakteristiske lesjoner som kalles trichilemmomer, som vanligvis utvikler seg i ansiktet, og verrucous papler rundt munnen og på ørene. Orale papillomer er også vanlige. Videre er skinnende palmar keratoser med sentrale deller også tilstede