Innholdsfortegnelse:

Hva er symptomene på ALD?
Hva er symptomene på ALD?

Video: Hva er symptomene på ALD?

Video: Hva er symptomene på ALD?
Video: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Juli
Anonim

Symptomer på adrenoleukodystrofi

  • muskelspasmer .
  • anfall .
  • problemer med å svelge.
  • tap av hørsel .
  • problemer med språkforståelse.
  • nedsatt syn .
  • hyperaktivitet .
  • lammelse .

Hva er årsaken til ALD med hensyn til dette?

Mutasjoner i ABCD1, et gen som ligger på X -kromosomet som koder for ALD Protein (ALDP), er ansvarlig for forårsaker ALD . Dette genet fungerer som en peroksisomal membrantransportør. Transportøren er nødvendig for normal omsetning eller metabolisme av fettsyrer i hjernen og ryggmargen.

Vet også, hvor lenge kan du leve med ALD? Barndomsformen for X-knyttet adrenoleukodystrofi er en progressiv sykdom. Det fører til en lang -term koma (vegetativ tilstand) ca 2 år etter at nervesystemsymptomer utvikler seg. Barnet kan leve i denne tilstanden for som lang som 10 år til døden inntreffer. De andre formene for denne sykdommen er mildere.

Også spurt, hva er en ALD?

Adrenoleukodystrofi , eller ALD , er en dødelig genetisk sykdom som rammer 1 av 18 000 mennesker. Det rammer mest gutter og menn. Denne hjernesykdommen ødelegger myelin, den beskyttende kappen som omgir hjernens nevroner - nervecellene som lar oss tenke og kontrollere musklene våre.

Hvordan påvirker ALD binyrene?

I adrenoleukodystrofi ( ALD ), kan kroppen din ikke bryte ned veldig langkjedede fettsyrer (VLCFA), noe som får mettede VLCFA til å bygge seg opp i hjernen din, nervøs system og binyrene.

Anbefalt: