Hvordan behandles ureasyklusforstyrrelse?
Hvordan behandles ureasyklusforstyrrelse?

Video: Hvordan behandles ureasyklusforstyrrelse?

Video: Hvordan behandles ureasyklusforstyrrelse?
Video: Hvordan yte sitt beste?| Anders Dysvik | BI Business Review 2024, Juli
Anonim

Behandling med narkotika

Natriumfenylbutyrat eller buphenyl er en ammoniakkfjerningsmiddel som er mye brukt til behandle UCDer. Natriumbenzoat brukes også til kontinuerlig fjerning av ammoniakk fra blodet. Oral laktulose og neosporin kan bidra til å forhindre ammoniakkproduksjon av bakterier i tykktarmen.

Spørsmålet er også, hva er forstyrrelsene i ureasyklusen?

Sammen med CPSI- og NAGS-mangel er OTC-mangel den mest alvorlige av ureasyklusforstyrrelser . Pasienter med fullstendig OTC -mangel utvikler raskt hyperammonemi i den nyfødte perioden. Pasienter som er vellykket reddet fra krise, er kronisk utsatt for gjentatte anfall av hyperammonemi.

Videre, hvorfor trenger vi ureasyklusen? Hovedformålet med urea syklus er å fjerne giftig ammoniakk fra kroppen. Ca 10 til 20 g ammoniakk er fjernet fra kroppen til en frisk voksen hver dag. En dysfunksjonell urea syklus ville betyr overflødig mengde ammoniakk i kroppen, som kan føre til hyperammonemi og relaterte sykdommer.

For det andre, hvordan diagnostiseres urea syklusforstyrrelse?

En leverbiopsi kan gjøres for å bekrefte diagnose siden det kan vise lave nivåer av enzymaktivitet. Genetiske tester kan også gjøres for å vise om det er et problem med et av genene som trengs for å bryte ned proteiner fra urea syklus å identifisere den spesifikke typen urea syklus lidelse.

Hvilket enzym omdanner urea til ammoniakk?

Det første trinnet, som også er hastighetsbegrensende, involverer omdannelse av CO og ammoniakk til karbamoylfosfat via enzym karbamoylfosfatsyntetase I (CPS I). Ammoniakk er kilden til den første amingruppen av urea.

Anbefalt: