Er Marfan syndrom et dominerende eller recessivt trekk?
Er Marfan syndrom et dominerende eller recessivt trekk?

Video: Er Marfan syndrom et dominerende eller recessivt trekk?

Video: Er Marfan syndrom et dominerende eller recessivt trekk?
Video: Marfan Syndrome. Symptoms 2024, Juli
Anonim

Marfan syndrom arves som en autosomal dominerende egenskap , noe som betyr at bare en unormal kopi av Marfan -gen arvet fra en forelder er tilstrekkelig for å ha tilstanden.

På samme måte er Marfan syndrom alltid arvet?

Når en forelder har Marfan syndrom , hvert av hans eller hennes barn har 50 prosent sjanse (1 sjanse i 2) til å arve FBN1-genet. Samtidig som Marfan syndrom er ikke alltid arvet , Det er bestandig arvelig.

Videre, er Marfans syndrom kromosomalt eller genetisk? Mutasjoner i FBN1 eller fibrillin genet på kromosom 15 årsak a Genetisk lidelse kalt Marfan syndrom . Det misformede proteinet fra det muterte genet svekker sener, leddbånd og annet bindevev i kroppen.

Så, hvordan arves Marfan syndrom?

Marfan syndrom er arvet på en autosomal dominerende måte. Alle individer arve to eksemplarer av hver genet . Minst 25 prosent av Marfan syndrom tilfeller skyldes en ny (de novo) mutasjon i FBN1 genet . Disse tilfellene forekommer hos personer uten familiehistorie av lidelsen.

Påvirker Marfans syndrom intelligens?

Fordi bindevev finnes i hele kroppen, Marfan syndrom kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen også. Funksjoner ved lidelsen finnes oftest i hjertet, blodårene, bein, ledd og øyne. Marfan syndrom gjør det ikke påvirke intelligens.

Anbefalt: