Video: Hva forårsaker Spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
Spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en av et spekter av skjelettlidelser forårsaket ved mutasjoner i COL2A1 -genet. Proteinet laget av dette genet danner type II kollagen, et molekyl som hovedsakelig finnes i brusk og i den klare gelen som fyller øyebollet (glasslegemet).
Hvor vanlig er Spondyloepiphyseal dysplasi congenita angående dette?
Barn med sykdommen kan også ha kraniofaciale misdannelser, inkludert ganespalte, flatt ansikt og hypertelorisme (brede øyne). SEDc er sjelden , som forekommer hos færre enn 1 av 100 000 fødsler. Det forekommer likt hos menn og kvinner.
I tillegg, hva forårsaker diastrofisk dysplasi? Årsaker . Diastrofisk dysplasi er forårsaket av en autosomal recessiv lidelse på genet kalt DTDST, noe som betyr at begge foreldrene må bære dette unormale genet for å få et barn med diastrofisk dysplasi.
Hva er SED -sykdom?
Spondyloepifyseal dysplasi ( SED ) er et beskrivende begrep for en gruppe lidelser med primær involvering av ryggvirvlene og epifysiske sentre som resulterer i en uforholdsmessig dvergisme med kort stamme. Spondylo- refererer til ryggraden, epifysisk refererer til de voksende endene av bein, og dysplasi refererer til unormal vekst.
Hva er en pseudodverg?
Pseudoachondroplasia er en arvelig lidelse av beinvekst. Det ble en gang antatt å være relatert til en annen lidelse av beinvekst som kalles achondroplasi, men uten den lidelsens karakteristiske ansiktstrekk. Noen mennesker med pseudoachondroplasia har bein som vender utover eller innover (valgus eller varus deformitet).
Anbefalt:
Hva er ataksi og hva forårsaker det?
Skade, degenerasjon eller tap av nerveceller i den delen av hjernen din som styrer muskelkoordinasjonen (lillehjernen), resulterer i ataksi. Sykdommer som skader ryggmargen og perifere nerver som kobler lillehjernen til musklene dine, kan også forårsake ataksi. Ataksi årsaker inkluderer: Hodeskader
Hva er hypertermi og hva forårsaker det?
Hypertermi oppstår når kroppstemperaturen stiger til nivåer over det normale (men er forskjellig fra feber på grunn av sykdom eller infeksjon). Det er vanligvis forårsaket av anstrengelse i et varmt miljø og varierer i alvorlighetsgrad basert på hvor varm kroppen blir
Hva er symptomene på Hypohidrotisk ektodermal dysplasi?
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er en genetisk hudsykdom. Vanlige symptomer inkluderer sparsom hodebunn og kroppshår, redusert svetteevne og manglende tenner. HED er forårsaket av mutasjoner i genene EDA, EDAR eller EDARADD
Hva forårsaker fibrøs dysplasi av bein?
Hva forårsaker fibrøs dysplasi? Den eksakte årsaken til fibrøs dysplasi er ikke kjent. Det antas å skyldes en kjemisk defekt i et spesifikt beinprotein. Denne defekten kan skyldes en genmutasjon tilstede ved fødselen, selv om tilstanden ikke er kjent for å gå i arv i familier
Hva er Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasi congenita (forkortet SED oftere enn SDC) er en sjelden lidelse av beinvekst som resulterer i dvergisme, karakteristiske skjelettavvik og tidvis problemer med syn og hørsel