Video: Hva er Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
Spondyloepiphyseal dysplasi congenita (oftere forkortet til SED enn SDC) er en sjelden lidelse i beinvekst som resulterer i dvergvekst, karakteristiske skjelettavvik og noen ganger problemer med syn og hørsel.
Hvor vanlig er Spondyloepiphyseal dysplasi congenita herav?
Barn med lidelsen kan også ha kraniofaciale misdannelser, inkludert en ganespalte, et flatt ansikt og hypertelorisme (brede øyne). SEDc er sjelden , som forekommer hos færre enn 1 av 100 000 fødsler. Det forekommer likt hos menn og kvinner.
Man kan også spørre, hva som forårsaker diastrofisk dysplasi? Årsaker . Diastrofisk dysplasi er forårsaket av en autosomal recessiv lidelse på genet kalt DTDST, noe som betyr at begge foreldrene må bære dette unormale genet for å få et barn med diastrofisk dysplasi.
Hva er SED -sykdom i denne forbindelse?
Spondyloepifyseal dysplasi ( SED ) er et beskrivende begrep for en gruppe lidelser med primær involvering av ryggvirvlene og epifysiske sentre som resulterer i en uforholdsmessig dvergisme med kort stamme. Spondylo- refererer til ryggraden, epifyse refererer til de voksende endene av bein, og dysplasi refererer til unormal vekst.
Hva er en pseudodverg?
Pseudoachondroplasia er en arvelig lidelse av beinvekst. Det ble en gang antatt å være relatert til en annen forstyrrelse av beinvekst kalt akondroplasi, men uten den lidelsens karakteristiske ansiktstrekk. Noen mennesker med pseudoachondroplasia har bein som svinger utover eller innover (valgus eller varus deformitet).
Anbefalt:
Hva er en spindelfiber og hva er dens funksjon?
Spindelfibre danner en proteinstruktur som deler det genetiske materialet i en celle. Spindelen er nødvendig for å dele kromosomene i en foreldrecelle likt i to datterceller under begge typer kjernedeling: mitose og meiose. Under mitose kalles spindelfibrene den mitotiske spindelen
Hva er lillehjernen og hva gjør den?
Cerebrum: er den største delen av hjernen og består av høyre og venstre halvkule. Den utfører høyere funksjoner som å tolke berøring, syn og hørsel, samt tale, resonnement, følelser, læring og fin kontroll over bevegelser. Cerebellum: er plassert under lillehjernen
Hva er et glykoprotein, hva er en av bruksområdene for glykoproteiner?
Glykoproteiner er proteiner som inneholder oligosakkaridkjeder (glykaner) kovalent knyttet til aminosyresidekjeder. Glykoproteiner er også ofte viktige integrerte membranproteiner, der de spiller en rolle i celle -celle -interaksjoner
Hva er thymus hva skjer med det i puberteten?
Thymuskjertelen, som ligger bak brystbenet og mellom lungene, er bare aktiv til puberteten. Etter puberteten begynner thymus å sakte krympe og bli erstattet av fett. Thymosin er hormonet i thymus, og det stimulerer utviklingen av sykdomsbekjempende T-celler
Hva forårsaker Spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en av et spekter av skjelettforstyrrelser forårsaket av mutasjoner i COL2A1 -genet. Proteinet laget av dette genet danner kollagen av type II, et molekyl som hovedsakelig finnes i brusk og i den klare gelen som fyller øyebollet (glasslegemet)