Hva er en PTEN -mutasjon?
Hva er en PTEN -mutasjon?

Video: Hva er en PTEN -mutasjon?

Video: Hva er en PTEN -mutasjon?
Video: The tumour suppressor protein PTEN 2024, Juli
Anonim

Hva er PTEN Gene ? PTEN er en genet som hjelper til med å stoppe celler fra å replikere og vokse ut av kontroll. Det er en av mange gener som fungerer som "bremser", som hindrer at villfarende celler danner svulster. Hvis du har endringer, eller a mutasjon , i din PTEN -gen , ikke -kreftsvulster, kalt hamartomer, kan dannes i kroppen din.

Deretter kan man også spørre, hva står PTEN for?

Fosfatase og tensin homolog (PTEN) er et protein som hos mennesker er kodet av PTEN -genet. Mutasjoner av dette genet er et skritt i utviklingen av mange kreftformer.

Hva er også den unormale funksjonen til PTEN? PTEN -genet gir instruksjoner for å lage et enzym som finnes i nesten alle vev i kropp . Enzymet fungerer som en svulstundertrykkende middel, noe som betyr at det hjelper til med å regulere celle divisjon ved å holde cellene fra å vokse og dele seg for raskt eller på en ukontrollert måte.

Tilsvarende, hva forårsaker PTEN -mutasjon?

Årsaker av PTEN hamartoma tumor syndrom Tilstanden kan arves eller forårsaket av "ny" mutasjoner i en av fars sæd, mors egg eller i en celle hos fosteret som utvikler seg. Rollen til PTEN -gen er å produsere et enzym som fungerer som en del av en kjemisk vei for å signalisere at cellene slutter å dele seg.

Hva er symptomene på Cowden syndrom?

Andre tegn og symptomer på Cowden syndrom kan omfatte godartede sykdommer i bryst, skjoldbruskkjertel og endometrium; en sjelden, ikke -kreftsyk hjerne svulst kalt Lhermitte-Duclos sykdom; et forstørret hode ( makrocefali ); autismespekterforstyrrelse; intellektuell funksjonshemning ; og vaskulær (kroppens nettverk av blodkar)

Anbefalt: