Innholdsfortegnelse:

Hva er hovedårsaken til DiGeorge syndrom?
Hva er hovedårsaken til DiGeorge syndrom?

Video: Hva er hovedårsaken til DiGeorge syndrom?

Video: Hva er hovedårsaken til DiGeorge syndrom?
Video: EN ÇOK GÖRÜLEN 10 SENDROM 2024, Juni
Anonim

Årsaker til DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom er forårsaket av et problem som heter 22q11 deletion. Det er her et lite stykke genetisk materiale mangler i en persons DNA. I omtrent 9 av 10 (90%) tilfeller manglet biten av DNA fra egget eller sædcellen som førte til graviditeten

Dessuten, hvordan arves DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom skyldes vanligvis sletting av 30 til 40 gener i midten av kromosom 22 på et sted kjent som 22q11. 2. Omtrent 90% av tilfellene oppstår på grunn av en ny mutasjon under tidlig utvikling, mens 10% er det arvet fra en persons foreldre.

Kan også noen med DiGeorge syndrom leve et normalt liv? DiGeorge syndrom er en alvorlig genetisk lidelse som merkes ved fødselen. På det aller verste, det kan resultere i hjertefeil, lærevansker, ganespalte og potensielt mange andre problemer. Imidlertid er ikke alle alvorlig berørt og de fleste med tilstanden vil leve et normalt liv spenn.

Man kan også spørre, hvordan påvirker DiGeorge syndrom en person?

DiGeorge syndrom er en kromosomal lidelse som vanligvis påvirker det 22. kromosom. Flere kroppssystemer utvikler seg dårlig, og det kan være medisinske problemer, alt fra hjertefeil til atferdsproblemer og ganespalte. Tilstanden er også kjent som 22q11. 2 sletting syndrom.

Er DiGeorge syndrom dødelig?

Dette er potensielt alvorlig fatal , tilstand som ligner alvorlig kombinert immunmangel. Dette kalles noen ganger "komplett" DiGeorge syndrom og er vanligvis forbundet med alvorlig lavt blodkalsium forårsaker anfall.

Anbefalt: