Video: Hva er CFTR -genet ansvarlig for?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
CFTR -genet gir instruksjoner for å lage en protein ringte cystisk fibrose transmembran konduktansregulator . Dette protein fungerer som en kanal over membranen av celler som produserer slim, svette, spytt, tårer og fordøyelsesenzymer.
Hva skjer når CFTR -proteinet er mutert?
Hos mennesker med CF, mutasjoner i CFTR genet forårsaker CFTR -protein funksjonsfeil, noe som fører til opphopning av tykt slim. Hvis CFTR-protein ikke fungerer som det skal, blir balansen mellom klorid og væske forstyrret, noe som får slim i forskjellige organer til å bli tykt og klebrig.
hva skjer med CFTR -genet ved cystisk fibrose? Mutasjoner i CFTR -gen forårsake CFTR protein til feilfunksjon eller ikke bli laget i det hele tatt, noe som fører til en opphopning av tykt slim, noe som igjen fører til vedvarende lungeinfeksjoner, ødeleggelse av bukspyttkjertelen og komplikasjoner i andre organer. Cystisk fibrose er et eksempel på en recessiv sykdom.
Følgelig, har alle CFTR -genet?
Alle arver to kopier av CFTR (regulator for cystisk fibrose transmembran konduktans) genet . Noen av de arvede kopiene er imidlertid mutasjoner. Til dags dato har over 700 mutasjoner av CFTR -genet har blitt identifisert. Disse mutasjonene kan enten være homozygote, de samme eller heterozygote, forskjellige mutasjonene.
Hvordan muteres CFTR -genet?
Alle sykdomsfremkallende mutasjoner i CFTR -gen forhindre at kanalen fungerer som den skal, noe som fører til en blokkering av bevegelsen av salt og vann inn og ut av celler. Som et resultat av denne blokkeringen, produserer celler som langs passasjene i lungene, bukspyttkjertelen og andre organer unormalt tykt, klebrig slim.
Anbefalt:
Hva er lateral hypothalamus ansvarlig for?
Den laterale hypothalamus (LH), også kalt det laterale hypothalamiske området, inneholder den primære orexinergiske kjernen i hypothalamus som brer ut i hele nervesystemet; dette nervesystemet formidler en rekke kognitive og fysiske prosesser, for eksempel å fremme fôringsatferd og opphisselse
Hva er sirkulasjonssystemet ansvarlig for?
Sirkulasjonssystemet består av tre uavhengige systemer som fungerer sammen: hjertet (kardiovaskulær), lungene (lungene) og arterier, vener, koronar- og portalkar (systemiske). Systemet er ansvarlig for strømmen av blod, næringsstoffer, oksygen og andre gasser, samt hormoner til og fra celler
Hva er det endokrine systemet ansvarlig for?
Det endokrine systemet består av kjertler som produserer og utskiller hormoner, kjemiske stoffer produsert i kroppen som regulerer aktiviteten til celler eller organer. Disse hormonene regulerer kroppens vekst, metabolisme (kroppens fysiske og kjemiske prosesser) og seksuell utvikling og funksjon
Hva er submucosal plexus ansvarlig for?
Funksjonen til det enteriske nervesystemet … av nevroner kalles Meissner, eller submucosal, plexus. Denne plexus regulerer konfigurasjonen av luminaloverflaten, kontrollerer kjertelsekresjoner, endrer elektrolytt- og vanntransport og regulerer lokal blodstrøm
Hva er AV-noden ansvarlig for?
AV -noden, som styrer pulsen, er et av hovedelementene i hjerteledningssystemet. AV-noden fungerer som en elektrisk reléstasjon, og bremser den elektriske strømmen som sendes av den sinoatriale (SA) noden før signalet tillates å passere ned til ventriklene