Innholdsfortegnelse:
Video: Hva er lysosomal lagringssykdom?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
Endokrinologi. Lysosomale lagringssykdommer (LSDs; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) er en gruppe på rundt 50 sjeldne arvelige metabolske lidelser som skyldes feil i lysosomal funksjon. Lysosomer er sekker av enzymer i celler som fordøyer store molekyler og sender fragmentene videre til andre deler av cellen for resirkulering.
Hva gir lysosomale lagringssykdommer et eksempel på her?
Flere lysosomale lagringsforstyrrelser som for eksempel Gaucher sykdom , 12 Tay Sachs sykdom , 13 Pompe sykdom , 14 beta-galaktosidasemangel15 har infantil, ung og voksne former. Alvorlighetsgraden av a lysosomal lagring lidelse type vil delvis avhenge av typen akkumulerende avfallsprodukt.
Spørsmålet er deretter hva som er årsaken til lysosomal lagringssykdom? I hvert tilfelle, lysosomale lagringssykdommer er forårsaket ved en medfødt metabolismefeil som resulterer i fravær eller mangel på et enzym, noe som fører til upassende Oppbevaring av materiale i forskjellige celler i kroppen. Mest lysosomale lagringsforstyrrelser arves på en autosomal recessiv måte.
hva er de lysosomale lagringsforstyrrelsene og hva er symptomene?
Symptomer på lysosomale lagringssykdommer
- Forsinkelse i intellektuell og fysisk utvikling.
- Beslag.
- Ansikts- og andre bendeformiteter.
- Felles stivhet og smerter.
- Pustevansker.
- Problemer med syn og hørsel.
- Anemi, neseblod og lett blødning eller blåmerker.
- Hovent underliv på grunn av forstørret milt eller lever.
Hvor mange lysosomale lagringssykdommer er det?
Lysosomal lagringssykdom Liste. De vitenskapelige samfunn har identifisert mer enn 40 typer lysosomale lagringssykdommer , og det tallet fortsetter å vokse. Selv om de forskjellige typer LSD er sjeldne individuelt, sammen påvirker de omtrent 1 i 7, 700 fødsler, noe som gjør dem til et relativt vanlig helseproblem.
Anbefalt:
Hva er en spindelfiber og hva er dens funksjon?
Spindelfibre danner en proteinstruktur som deler det genetiske materialet i en celle. Spindelen er nødvendig for å dele kromosomene i en foreldrecelle likt i to datterceller under begge typer kjernedeling: mitose og meiose. Under mitose kalles spindelfibrene den mitotiske spindelen
Hva er lillehjernen og hva gjør den?
Cerebrum: er den største delen av hjernen og består av høyre og venstre halvkule. Den utfører høyere funksjoner som å tolke berøring, syn og hørsel, samt tale, resonnement, følelser, læring og fin kontroll over bevegelser. Cerebellum: er plassert under lillehjernen
Hva er et glykoprotein, hva er en av bruksområdene for glykoproteiner?
Glykoproteiner er proteiner som inneholder oligosakkaridkjeder (glykaner) kovalent knyttet til aminosyresidekjeder. Glykoproteiner er også ofte viktige integrerte membranproteiner, der de spiller en rolle i celle -celle -interaksjoner
Hva er thymus hva skjer med det i puberteten?
Thymuskjertelen, som ligger bak brystbenet og mellom lungene, er bare aktiv til puberteten. Etter puberteten begynner thymus å sakte krympe og bli erstattet av fett. Thymosin er hormonet i thymus, og det stimulerer utviklingen av sykdomsbekjempende T-celler
Hva er perseptuell konstans og hva er størrelseskonstantens fargekonstansformkonstans)?
Perceptuell konstantitet, også kalt objektkonstant, eller konstantfenomen, dyr og menneskers tendens til å se kjente objekter som standardform, størrelse, farge eller plassering uavhengig av endringer i perspektivvinkelen, avstanden eller belysningen