Video: Hva er Tay Sachs sykdom oppkalt etter?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
De sykdom er oppkalt etter den britiske øyelegen Warren Tay som først beskrev den røde flekken på netthinnen i øyet i 1881, og den amerikanske nevrologen Bernard Sachs fra Mount Sinai Hospital som beskrev de cellulære endringene av Tay - Sachs og bemerket en økt utbredelse i den østeuropeiske jødiske
Angående dette, HVORDAN Fikk Tay Sachs sykdom navnet sitt?
De sykdom er oppkalt etter Waren Tay , som i 1881 først beskrev en symptomatisk rød flekk på øyets netthinne; og Bernard Sachs , som beskrev i 1887 de cellulære endringene og noterte en økt hastighet på sykdom i Ashkenazi-jøder.
Hva skjer på samme måte ved Tay Sachs sykdom? Tay - Sachs sykdom oppstår når kroppen mangler heksosaminidase A. Dette er et protein som hjelper til med å bryte ned en gruppe kjemikalier som finnes i nervevev kalt gangliosider. Uten dette proteinet bygger gangliosider, spesielt gangliosid GM2, seg opp i celler, ofte nerveceller i hjernen.
Hva er genotypen på Tay Sachs sykdom?
Tay - Sachs er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av mutasjoner i begge alleler av et gen (HEXA) på kromosom 15. HEXA koder for alfa-underenheten til enzymet β-heksosaminidase A. Dette enzymet finnes i lysosomer, organeller som bryter ned store molekyler for resirkulering av cellen.
Er det andre navn på Tay Sachs sykdom?
Et annet navn for Tay - Sachs sykdom er GM2 gangliosidose type 1. Der er to annen , relaterte lidelser, kalt Sandhoff sykdom og heksosaminidaseaktivatormangel som ikke kan skilles fra Tay - Sachs sykdom basert på symptomer og kan bare differensieres gjennom testing for å bestemme de underliggende årsak.
Anbefalt:
Hva er lysosomers rolle i Tay Sachs sykdom?
HEXA-genet gir instruksjoner for å gjøre en del av et enzym kalt beta-heksosaminidase A, som spiller en kritisk rolle i hjernen og ryggmargen. Dette enzymet ligger i lysosomer, som er strukturer i celler som bryter ned giftige stoffer og fungerer som resirkuleringssentre
Hvilken muskel er oppkalt etter sin plassering?
Plassering. Og til slutt er noen muskler navngitt etter hvor de finnes i kroppen. Temporalis -muskelen er oppkalt etter det tidsmessige beinet (tempelet ditt) som det ligger på toppen av. På samme måte er det zygomatiske beinet kinnbenet ditt, og zygomaticus-musklene er plassert over kinnbenet ditt
Hvilke muskler er oppkalt etter sin handling?
Informasjon Karakteristiske eksempler Menneskelige muskler kalt på denne måten Form Deltoid – trekantet Trapezius – trapesformet Serratus – sagtannkant Orbicularis – sirkulær Deltoid Trapezius Serratus anterior Orbicularis oris Virkning av muskel Fleksjon Ekstensjon Adduksjon Flexor carpi radialis Extensor digitorum Adductor longus
Hvilken muskel er oppkalt etter arrangementet av dens fascicles?
Sphincter muskler er preget av et sirkulært arrangement av fascikler rundt en åpning
Hvilken muskel er oppkalt etter plasseringen av begge vedleggene?
Når navnet på en muskel er basert på vedleggene, blir opprinnelsen alltid navngitt først. For eksempel har sternocleidomastoid muskel i nakken en dobbel opprinnelse på brystbenet (sterno) og kragebenet (cleido), og den setter inn mastoidprosessen i det tidsmessige beinet