Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom mobil respirasjon?
Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom mobil respirasjon?

Video: Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom mobil respirasjon?

Video: Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom mobil respirasjon?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Juni
Anonim

Kearns - Sayre syndrom er en tilstand forårsaket av defekter i mitokondrier, som er strukturer i cellene som bruker oksygen til å omdanne energien fra maten til en form celler kan bruk. Sletting av mtDNA resulterer i svekkelse av oksidativ fosforylering og en reduksjon i mobilnettet energiproduksjon.

Deretter kan man også spørre hvilken organell Kearns Sayre syndrom påvirker?

Kearns-Sayre syndrom er et mitokondrielt DNA (mtDNA) slettingssyndrom. Det skyldes abnormiteter i DNA av mitokondrier - små stavlignende strukturer som finnes i hver celle i kroppen som produserer energien som driver cellulære funksjoner.

På samme måte, hva er hovedsymptomene på Kearns Sayre syndrom? Tegn og symptomer på Kearns-Sayre syndrom inkluderer følgende:

  • Muskelsvakhet - Proksimal myopati, ptosis og ekstern oftalmoplegi.
  • Dysfunksjon i sentralnervesystemet (CNS) - Retinitis pigmentosa, cerebellar ataksi, kognitive mangler, grå stær og encefalopati.

Vet også, er Kearns Sayre syndrom dødelig?

Kearns - Sayre syndrom er vanligvis et resultat av enkelt, storskala delesjonsmutasjoner av mitokondrielt DNA. I Kearns - Sayre syndrom , progressiv hjerteledningsblokk er vanlig og kan være fatal ; derfor kan rettidig plassering av en pacemaker forlenge levetiden.

Hvor vanlig er Kearns Sayre syndrom?

Kearns - Sayre syndrom (KSS) er en sjelden nevromuskulær lidelse . Ved disse lidelsene er det unormalt høyt antall defekte mitokondrier. I omtrent 80 prosent av de berørte individer av KSS, vil tester avsløre manglende genetisk materiale (sletting) som involverer det unike DNA i mitokondrier (mtDNA).

Anbefalt: