Hva er årsaken til at methemoglobinemi ble isolert til Troublesome Creek -området i KY?

2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49

"En sjelden, men veldig merkbar tilstand med unormalt hemoglobin påvirker de "blå mennesker av Plagsom Creek ”. For syv generasjoner siden, i 1820, en fransk foreldreløs som het Martin Fugate som slo seg ned i dette området i Kentucky brakte inn et autosomalt recessivt gen som forårsaker methemoglobinemi.

Følgelig, hvem er Blue People of Troublesome Creek?

Mørk blå lepper og negler er de eneste sporene av Martin Fugates arv igjen i gutten; det, og det recessive genet som har skygget mange av Fugates og deres pårørende blå de siste 162 årene. De er ganske enkelt kjent som " blå mennesker "i åsene og hulene rundt Plagsom og Ball Bekker.

lever Fugates fortsatt? Den siste i direkte linje av Fugates å arve genet var Benjamin "Benjy" Stacy, hvis hud ved fødselen var "like blå som Lake Louise", ifølge legene den gangen. Han bor nå i Alaska, ifølge Facebook.

Så, forårsaker innavl blå hud?

Når det nivået stiger til 10-20 prosent, blir resultatet er blå -tintet hud . Selv om den genetiske tilstanden ikke så ut til å ha noen nevneverdig helsepåvirkning, påvirket den Fugate-familien psykologisk, forårsaker dem til å trekke seg tilbake fra det offentlige liv. De måtte også forholde seg til skammen knyttet til innavl.

Hvorfor har Fugate-familien blå hud?

For Fugate familie , overdreven mengde blå methemoglobin i blodet snudde deres hud farge blå . Denne blodforstyrrelsen er resultatet av et recessivt gen, og krever derfor at begge foreldrene til et barn ha det recessive genet for at lidelsen skal vises i deres avkom.