Hva er forventet levealder for et barn med Krabbe sykdom?
Hva er forventet levealder for et barn med Krabbe sykdom?

Video: Hva er forventet levealder for et barn med Krabbe sykdom?

Video: Hva er forventet levealder for et barn med Krabbe sykdom?
Video: The Great Gildersleeve: Gildy's New Car / Leroy Has the Flu / Gildy Needs a Hobby 2024, Juli
Anonim

Også kjent som globoidcelle leukodystrofi, Krabbe sykdom får nervecellene i hjernen og sentralnervesystemet til å demyelinere. Babyer med denne tilstanden har en forventet levealder på 13 måneder.

Også å vite er, er Krabbe sykdom alltid dødelig?

Krabbe sykdom er en sjelden og vanligvis dødelig lidelse av nervesystemet. Det er en arvelig genetikk sykdom , som betyr at det går i arv i familier. Folk med Krabbe sykdom er ikke i stand til å lage nok av et stoff som kalles galaktosylseramidase, som er nødvendig for å lage myelin.

For det andre, kan Krabbe sykdom kureres? Det er ingen kurere til Krabbe sykdom , og behandlingen fokuserer på støttende omsorg. Stamcelletransplantasjoner har imidlertid vist en viss suksess hos spedbarn som behandles før symptomene begynner og hos noen eldre barn og voksne. Det er også kjent som globoid celle leukodystrofi.

På samme måte er Krabbe sykdom smertefull?

Den voksne begynnelsen av Krabbe sykdom begynner ofte med synsproblemer, vanligvis etterfulgt av muskelstivhet og vanskeligheter med å gå. Noen symptomer inkluderer, men er ikke begrenset til: progressivt synstap, endring i gangart eller vanskeligheter med å gå (ataksi), tap av manuell fingerferdighet, muskelsvakhet og smerte.

Hvordan arves Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er arvet på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at for å bli påvirket, må en person ha en mutasjon i begge kopier av det ansvarlige genet i hver celle. Foreldrene til en berørt person bærer vanligvis hver en mutert kopi av genet og blir referert til som bærere.

Anbefalt: