Video: Hvilken organelle forårsaker Tay Sachs?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
Tay-Sachs er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av mutasjoner i begge alleler av a genet (HEXA) på kromosom 15. HEXA koder for alfa-underenheten til enzymet β-heksosaminidase A. Dette enzymet finnes i lysosomer , organeller som bryter ned store molekyler for resirkulering av cellen.
Tilsvarende, hva er Tay Sachs forårsaket av?
Et defekt gen på kromosom 15 (HEX-A) forårsaker Tay - Sachs sykdom. Dette defekte genet årsaker kroppen for ikke å lage et protein kalt heksosaminidase A. Uten dette proteinet, bygges kjemikalier kalt gangliosider opp i nerveceller i hjernen, og ødelegger hjerneceller.
I tillegg, hvordan påvirker Tay Sachs lysosomer? Innenfor lysosomer , beta-heksosaminidase A hjelper til med å bryte ned et fettstoff som kalles GM2 gangliosid. Fordi Tay - Sachs sykdom svekker funksjonen til en lysosomal enzym og involverer oppbygging av GM2 gangliosid, denne tilstanden er noen ganger referert til som en lysosomalt lagringsforstyrrelse eller en GM2-gangliosidose.
Deretter kan man også spørre, hvorfor er det ingen kur for Tay Sachs?
Tay - Sachs sykdom er forårsaket av mutasjoner i HEXA-genet og arv er autosomalt recessivt. For tiden der er ingen kur for Tay - Sachs sykdom, og der er Nei terapier som bremser utviklingen av sykdommen. Behandlingen tar sikte på å lindre symptomer og øke livskvaliteten.
Hvem er mest sannsynlig å få Tay Sachs sykdom?
Hvert år, om lag 16 tilfeller av Tay - Sachs er diagnostisert i USA. Selv om folk av Ashkenazi jødisk arv (av sentral- og østeuropeisk avstamning) er på den høyeste risiko, personer med fransk-kanadisk/cajun-arv og irsk arv ha også funnet å ha de Tay - Sachs genet.
Anbefalt:
Hva er lysosomers rolle i Tay Sachs sykdom?
HEXA-genet gir instruksjoner for å gjøre en del av et enzym kalt beta-heksosaminidase A, som spiller en kritisk rolle i hjernen og ryggmargen. Dette enzymet ligger i lysosomer, som er strukturer i celler som bryter ned giftige stoffer og fungerer som resirkuleringssentre
Hvilken organelle brukes i cellulær respirasjon hvis oksygen er tilstede?
Det kreves mye oksygen for denne prosessen! Sukkeret OG oksygenet leveres til cellene dine via blodet ditt. Denne prosessen skjer delvis i cytoplasma, og delvis i mitokondriene. Mitokondriene er en annen organell i eukaryote celler
Hvilken organelle påvirker CDG?
Medfødte forstyrrelser i glykosylering (CDG, tidligere kjent som karbohydratmangel glykoproteinsyndrom) er nylig beskrevne sykdommer som påvirker hjernen og mange andre organer. De primære biokjemiske defektene til CDG er i N-glykosyleringsveien som oppstår i cytoplasma og endoplasmatisk
Hva er Tay Sachs sykdom oppkalt etter?
Sykdommen er oppkalt etter den britiske øyelegen Warren Tay som først beskrev den røde flekken på netthinnen i øyet i 1881, og den amerikanske nevrologen Bernard Sachs fra Mount Sinai Hospital som beskrev celleforandringene til Tay-Sachs og bemerket en økt prevalens i den østeuropeiske jøden (
Hvilken organelle brukes til å lage cellulære proteiner i nevronet?
Kan ha ribosomer (grov ER) eller ingen ribosomer (glatt ER). Med ribosomer er ER viktig for proteinsyntese