Hvilket kromosom finnes tuberøs sklerose -kompleks på?

2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49

Genetisk analyse

Tuberøs sklerose -kompleks er en autosomal dominerende lidelse forårsaket av en mutasjon i ett av to kjente gener. TSC1 -genet er plassert på kromosom 9q34 og TSC2 -genet på kromosom 16p13

Ved siden av dette, hvilken type mutasjon er tuberøs sklerose?

Mutasjoner i TSC1- eller TSC2 -genet kan forårsake tuberøs sklerose kompleks. TSC1- og TSC2 -genene gir instruksjoner for å lage proteinene henholdsvis hamartin og tuberin. I cellene jobber disse to proteinene sannsynligvis sammen for å regulere cellevekst og størrelse.

For det andre, hva er årsaken til tuberøs sklerose? Tuberøs sklerose er forårsaket ved endringer (mutasjoner) i enten TSC1- eller TSC2 -genet. Disse genene er involvert i regulering av cellevekst, og mutasjonene fører til ukontrollert vekst og flere svulster i hele kroppen.

For det andre, hva er knoller i tuberøs sklerose?

Navnet tuberøs sklerose kommer fra det karakteristiske knoll eller potetlignende knuter i hjernen, som forkalkes med alderen og blir harde eller sklerotiske. Lidelsen-en gang kjent som epiloia eller Bournevilles sykdom-ble først identifisert av en fransk lege for mer enn 100 år siden.

Er tuberøs sklerose vanlig?

Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk lidelse som rammer 1 av 6 000 nyfødte i USA. Omtrent 40 000 til 80 000 mennesker i USA har tuberøs sklerose . Forekomsten i Europa er estimert til å være omtrent 1 av 25.000 til 1 av 11, 300.