Innholdsfortegnelse:
Video: Hva er tegn og symptomer på tuberøs sklerose?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2024-01-18 09:32
Selv om tegnene og symptomene er unike for hver person med tuberøs sklerose, kan de omfatte:
- Hudavvik.
- Beslag .
- Kognitive funksjonshemninger.
- Atferdsproblemer.
- Nyreproblemer.
- Hjerteproblemer.
- Lungeproblemer.
- Øyeavvik.
Videre, hva er årsaken til tuberøs sklerose?
TSC er forårsaket ved defekter eller mutasjoner på to gener-TSC1 og TSC2. Bare ett av genene må påvirkes for at TSC skal være tilstede. TSC1-genet, oppdaget i 1997, er på kromosom 9 og produserer et protein som kalles hamartin.
ved hvilken alder diagnostiseres tuberøs sklerose? Den gjennomsnittlige alder på diagnose var 7,5 år. Av pasientene var 81% diagnostisert før alder av 10. Diagnose i ungdomsårene og i voksen alder var ikke uvanlig.
Er tuberøs sklerose livstruende ved siden av ovenfor?
Tuberøs sklerose kompleks er en genetisk lidelse som kjennetegnes av veksten av mange ikke -kreftsvulster (godartede) svulster i mange deler av kroppen. Nyresvulster er vanlige hos mennesker med tuberøs sklerose kompleks; disse vekstene kan forårsake alvorlige problemer med nyrefunksjonen og kan være det liv - truende i noen tilfeller.
Hvordan påvirker tuberøs sklerose hjernen?
Fellestrekket ved Tuberøs sklerose er overveksten av "normalt" vev i hjerne og i andre organer, inkludert hud, nyrer, hjerte, lever og lunger. Disse vekstene begynner å danne seg i hjerne før fødsel og kan forstyrre hjerne fungerer.
Anbefalt:
Hva kan en differensialdiagnose for tegn og symptomer på hypoglykemi være?
Ernæringsforstyrrelser (f.eks. Langvarig sult før anestesi, proteinkalori-underernæring, L-leucinsensitiv hypoglykemisk defekt hos barn, lavt kaloriinnhold ketogent diett, nyresykdom) Autoimmune lidelser (f.eks. Graves sykdom) Lidelser i sentralnervesystemet (CNS). Psykogen
Hva er tegn og symptomer på rabdomyosarkom?
Ring legen din dersom du eller barnet ditt opplever symptomer på rabdomyosarkom, inkludert: En vedvarende klump eller hevelse i en del av kroppen. Bulging av øyet eller et hovent øyelokk. Hodepine og kvalme. Problemer med vannlating eller avføring. Blod i urinen. Blødning fra nese, svelg, skjede eller endetarm
Hvordan tester du for tuberøs sklerose?
TS diagnostiseres ved genetisk testing eller en rekke tester som inkluderer: en MR i hjernen. en CT -skanning av hodet. et elektrokardiogram. et ekkokardiogram. en nyre ultralyd. en øyeundersøkelse. ser på huden din under en Wood's lampe, som avgir ultrafiolett lys
Hvilket kromosom finnes tuberøs sklerose -kompleks på?
Genetisk analyse Tuberøs sklerose -kompleks er en autosomal dominerende lidelse forårsaket av en mutasjon i ett av to kjente gener. TSC1 -genet er lokalisert på kromosom 9q34 og TSC2 -genet på kromosom 16p13
Hva er tegn og symptomer på en skjoldbruskstorm?
Symptomer på skjoldbruskkjertelstorm Vanlige symptomer inkluderer: rask hjertefrekvens (takykardi) som overstiger 140 slag per minutt, og atrieflimmer. høy feber. vedvarende svette. rister