Video: Hvilken genetisk sykdom er knyttet til en mutasjon av tumorsuppressorgenet?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49
Arvelige mutasjoner av to andre tumorundertrykkende gener , BRCA1 og BRCA2, er ansvarlig for arvelig tilfeller av brystkreft, som utgjør 5 til 10% av den totale brystkreftforekomsten.
Så bærer muterte tumorsuppressorgener og onkogener forskjellige typer mutasjoner?
Dominant gain-of-function mutasjoner i protoonkogener og recessivt funksjonstap mutasjoner i svulst - suppressorgener er onkogen . En aktiverende mutasjon av en av de to allelene til en proto- onkogen konverterer den til en onkogen , hvilken kan indusere transformasjon i dyrkede celler eller kreft hos dyr.
Vet også, hva skjer hvis det er en mutasjon i p53 -genet? De fleste TP53 mutasjoner endre enkelt aminosyrer i p53 protein , som fører til produksjon av en endret versjon av protein som ikke kan kontrollere celleproliferasjon og ikke er i stand til å utløse apoptose i celler med mutert eller skadet DNA. Som et resultat kan DNA-skade akkumuleres i cellene.
Vet også, hvorfor er mutasjoner i tumorundertrykkende gener recessive?
Svulstundertrykkende gener er recessiv på mobilnivå og derfor er inaktivering av begge alleler nødvendig. Dette oppnås oftere av mutasjon av ett allel og sletting av det andre allelet. Til slutt noen mutasjoner fungere som dominant negativ, og effektivt inaktiverer en enkelt hendelse begge allelene.
Er p53 -mutasjon dominerende eller recessiv?
Det er unntak fra to-hit-regelen for tumorsuppressorer, for eksempel visse mutasjoner i s53 genprodukt. p53 mutasjoner kan fungere som en dominerende negativ, som betyr at a mutert p53 protein kan forhindre funksjonen til det naturlige proteinet som produseres fra ikke- mutert allel.
Anbefalt:
Hvilken nevrotransmitter er knyttet til schizofreni?
I hjernen til en person med schizofreni går noe galt med dette kommunikasjonssystemet. Spesielt to nevrotransmittere har roller å spille ved schizofreni. Disse nevrotransmitterne kalles DOPAMINE og SEROTONIN
Hvilken mat er vanligvis knyttet til salmonella typhi?
Salmonellautbrudd er ofte forbundet med egg, kjøtt og fjærfe, men disse bakteriene kan også forurense andre matvarer som frukt og grønnsaker. Matvarer som er mest sannsynlig å inneholde Salmonella inkluderer rå eller lite kokte egg, rå melk, forurenset vann og rå eller underkokt kjøtt
Hvilken mutasjon forårsaker cystisk fibrose?
CF er forårsaket av en mutasjon i genet cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR). Den vanligste mutasjonen, & F508, er en sletting (& betegnende sletting) av tre nukleotider som resulterer i tap av aminosyren fenylalanin (F) i den 508. posisjonen på proteinet
Hvilken del av hjernen er knyttet til personlighet og intellektuell funksjon?
Frontallappen er ansvarlig for å starte og koordinere motorbevegelser; høyere kognitive ferdigheter, for eksempel problemløsning, tenkning, planlegging og organisering; og for mange aspekter av personlighet og følelsesmessig sminke. Parietallappen er involvert i sensoriske prosesser, oppmerksomhet og språk
Hvilken mutasjon forårsaker Marfan syndrom?
Det er forårsaket av mutasjoner i FBN1-genet, som gir instruksjoner for å lage et protein som kalles fibrillin-1. Marfan syndrom er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Minst 25% av tilfellene skyldes en ny (de novo) mutasjon. Behandlingen er basert på tegn og symptomer hos hver person