Hva er mutasjonen som forårsaker sigdcelleanemi?

2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 01:49

Sigdcellesykdom er forårsaket av a mutasjon i hemoglobin-Beta genet funnet på kromosom 11. Hemoglobin transporterer oksygen fra lungene til andre deler av kroppen. rødt blod celler med normalt hemoglobin (hemoglobin-A) er glatte og runde og glir gjennom blodårene.

Rett og slett, hvilken type mutasjon er ansvarlig for sigdcelleanemi?

Sigd - celleanemi er forårsaket av et punkt mutasjon i β-globinkjeden til hemoglobin, noe som fører til at den hydrofile aminosyren glutaminsyre erstattes med den hydrofobe aminosyren valin i sjette posisjon. Β-globin-genet finnes på den korte armen til kromosom 11.

hva forårsaker sigdcelleanemi? Sigdcelleanemi er forårsaket av en mutasjon i genet som forteller kroppen din å lage den jernrike forbindelsen som gjør blodrødt og muliggjør rødt blod celler å frakte oksygen fra lungene gjennom hele kroppen (hemoglobin).

På samme måte forårsaker hvilke DNA -endringer sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er forårsaket av en enkelt kodebokstavendring i DNA. Dette i sin tur endrer en av aminosyrer i hemoglobin protein . Valine sitter i posisjonen der glutaminsyre skal være.

Hvordan påvirker mutasjonen som forårsaker sigdcelleanemi hemoglobinmolekylet?

De mutasjon i HBB genet i sigdcelleanemi endrer en av aminosyrene, byggesteinene til proteiner, i betakjeden til hemoglobin . Denne defekten årsaker de hemoglobin protein for å holde seg sammen og danne stive fibre. Disse fibrene forvrider formen på det røde blodet celler og gjøre dem mer skjøre.